Choroby rzadkie. Czym są? Jaka jest definicja? Jak wygląda diagnostyka?

Teoretycznie nazwa „choroby rzadkie” mówi już o nich bardzo wiele – tylko czy na pewno? Które choroby można nazwać rzadkimi i czy istnieją konkretne kryteria pozwalające je w taki sposób je zaklasyfikować? Zapoznaj się z podstawowymi informacjami na temat tych schorzeń oraz wyzwań związanych z ich procesem diagnostycznym.

Czym są choroby rzadkie? Kiedy można nazwać chorobę rzadką?

Chorobą rzadką można nazwać takie schorzenie, które w populacji występuje u mniej niż 5 na 10 000 osób. Jednak wbrew temu, co może sugerować ich nazwa, ze względu na sporą ilość znanych jednostek chorobowych, tak naprawdę nie są wcale tak rzadkie, jak może się to wydawać. Jak się okazuje z chorobą rzadką może borykać się nawet 6-8% procent osób w populacji.

W większości przypadków są to choroby przewlekłe, o ciężkim przebiegu. Występowanie wielu z nich jest uwarunkowane genetycznie, a spory ich odsetek (szacunkowo nawet połowa) ujawnia się już w wieku dziecięcym.

Diagnostyka chorób rzadkich

Proces diagnozy chorób rzadkich w większości przypadków jest żmudny i wyczerpujący. Szacunkowo zajmuje nawet 7 lat od momentu wystąpienia pierwszych symptomów. Zwykle poszukiwanie diagnozy polega na odwiedzaniu lekarzy wielu specjalności, ze względu na złożoność występujących objawów, które manifestują się ze strony różnych układów i narządów.

Dlaczego proces diagnostyczny trwa tak długo?

Problem diagnostyki chorób rzadkich przede wszystkim wynika z ich wielonarządowego charakteru. Trudno wskazać, co jest źródłem problemu, a co tylko i wyłącznie jednym z objawów chorobowych. Właśnie z tego powodu pacjenci z niezdiagnozowaną chorobą rzadką odwiedzają lekarzy tak wielu specjalności, często po drodze otrzymując różne nietrafne czy wręcz wykluczające się diagnozy. 

Nawet specjaliści zorientowani w dziedzinie chorób rzadkich mogą nie być w stanie „połączyć kropek”, ponieważ pacjent zgłaszający się do gastrologa, będzie skupiał się na opowiadaniu o objawach ze strony układu pokarmowego. Brak informacji o dodatkowych dolegliwościach, skutecznie uniemożliwia specjaliście zbudowanie szerszego obrazu stanu pacjenta.

Nowoczesna diagnostyka chorób rzadkich

Zwiększenie szansy na otrzymanie prawidłowej diagnozy oznacza jednocześnie zwiększenie szans na wdrożenie dopasowanego do pacjenta leczenia. Fundacja Saventic, która specjalizuje się w chorobach rzadkich, pomaga chorym przyspieszyć ten żmudny i trudny proces. Każda osoba, która podejrzewa u siebie schorzenie rzadkie czy ma za sobą długotrwałe próby ustalenia, co mu dolega, może przesłać komplet swojej dokumentacji do Fundacji. Jej specjaliści, a także narzędzia z zakresu sztucznej inteligencji, zajmą się wówczas analizą tych danych i zasugerują specjalistę czy ośrodek medyczny, który należałoby odwiedzić. 

Fundacja nie pobiera od pacjentów żadnych opłat za analizę danych medycznych oraz związane z tym działania. W ten sposób osoby poszukujące diagnozy mają szansę ją uzyskać, a jednocześnie przyczyniają się do rozwoju narzędzi medycznych bazujących na sztucznej inteligencji.